Erste gemeinsame Risiko-Gene entdeckt, die für Autismus

Eine Studie unter der Leitung von Forschern der dänischen Projekt iPSYCH und das Broad Institute in den USA gefunden hat, die erste gemeinsame genetische Risiko-Varianten für Autismus aufgedeckt und genetische Unterschiede in den klinischen Untergruppen von Autismus. Die Entdeckung bedeutet, dass wir in Zukunft in der Lage sein, um zu bestimmen, die Gene, die die Trennung der diagnosegruppen, machen genauere Diagnosen und bessere Beratung für die einzelne person leidet unter Autismus-Erkrankungen.

Autismus ist kein neues Phänomen, wie historische Aufzeichnungen beschreiben Sie Personen mit Symptomen, die heute im Zusammenhang mit dieser Gruppe von Erkrankungen. Es war nicht bis 1938, dass die erste person gegeben wurde, die Diagnose. Seitdem haben Wissenschaftler versucht zu erklären, die Ursache von Autismus. Es gab viele Vorschläge, aber ein Faktor, der längst etabliert—Gene eine wichtige Rolle spielen.

Eine große internationale Kollaboration unter der Leitung des dänischen iPSYCH Projekt und Broad Institute, in Zusammenarbeit mit mehreren internationalen Gruppen organisiert, die in der Psychiatrischen Genomics-Konsortiums, hat jetzt ermittelt die erste gemeinsame genetische Risiko-Varianten für Autismus, und zum ersten mal fand die genetischen Unterschiede zwischen den verschiedenen Arten von Autismus.

Diese Gene erhöhen Risiko

„Wenn wir uns anschauen, Autismus, es ist eine Vererbung Faktor von bis zu 80 Prozent, so Gene haben eine große Wirkung insgesamt. Dennoch, trotz der vielen Jahre Arbeit, die Identifizierung genau, welche Gene beteiligt sind, ist sehr herausfordernd“, sagt Professor Mark Daly vom Broad-Institut und Institut für Molekulare Medizin Finnland, der einer der führenden Wissenschaftler der Studie.

In der Studie verglichen die Forscher die Genome von 20,415 Menschen mit Autismus und 174,280 gesunden Kontrollpersonen, und in diesem Weise, und berichten, dass fünf genetische Varianten erhöhen das Risiko von Autismus. Die Ergebnisse wurden vor kurzem veröffentlicht in der Fachzeitschrift Nature Genetics.

„Es ist bekannt, dass es eine sehr seltene genetische Varianten, die tragen ein hohes Risiko für Autismus, aber Sie erklären nicht vielen Fällen. Allerdings, nach unseren Schätzungen, es sind gängige Varianten, die [Ursache von Autismus], wenn genug von Ihnen gemeinsam handeln. In dieser Studie haben wir untersucht, alle rund 9 Millionen häufige Varianten in den genomen des Menschen, die in unserer Studie. Diese sind genetische Varianten, die Häufig in der Bevölkerung auf große und wo der einzelne Variante Beitrag zum Risiko ist sehr gering“, erläutert Associate Professor Jakob Hain von der Universität Aarhus. Er ist Erstautor der Studie und Mitglied der iPSYCH Forschungsprojekt.

Die genetischen Erkenntnisse liefern einen völlig neuen Einblick in die biologischen Prozesse, die bei der Entwicklung von Autismus.

„Durch den Vergleich der genetischen Risiko-Varianten mit den Gene‘ expression und die 3-D-Struktur des Genoms in der Entwicklung des Gehirns, können wir zeigen, dass die identifizierten Risiko-Gene sind wichtig für die Entwicklung des Gehirns, und insbesondere die Entwicklung der Hirnrinde“, erklärt Professor Anders Børglum von der Universität Aarhus, wer ist research-Leiter bei iPSYCH und leitete die Studie mit Dr. Daly.

Die Forscher fanden auch eine beträchtliche überlappung zwischen den genetischen hintergrund für Autismus und andere mentale Störungen wie Schizophrenie und depression—wenn auch mit positiven Charakteristika wie Bildungsstand und IQ.

„Die positive Korrelation mit Bildungsniveau mag Paradox erscheinen, weil einige Menschen mit Autismus haben, reduziert die kognitive Funktion, und im Schnitt weniger Menschen mit einer Autismus-Diagnose am Ende mit einer höheren Bildung. Die Korrelation ist in mehreren vorherigen Studien und unseren Daten können wir bestätigen, dass im Allgemeinen dieser Zusammenhang zwischen der Gene für Autismus und Gene, die zu bereiten für mehr Bildung vorhanden ist“, sagt Jakob Hain. „Aber wir können zeigen, dass dies nicht für alle Teilmengen von Autismus. Wir sehen, dass Menschen mit Asperger-Syndrom oder infantiler Autismus haben mehrere der Gene im Durchschnitt, die vorteilhaft für die Bildung, während dies nicht der Fall ist, für Menschen mit sogenannten atypischen oder unspezifischen Autismus Autismus-Erkrankungen.“

Bessere Behandlung auf dem Horizont

Autismus bezieht sich auf eine sehr heterogene Gruppe mit unterschiedlichen Autismus-Erkrankungen. Einige haben sehr tiefgreifenden Entwicklungsstörungen-mit geistiger Behinderung, während andere möglicherweise kognitiv gut funktionieren, mit einem normalen oder hohen IQ.

„Dank einer neuen und hoch sensitive Methode, die wir entwickelt haben, können wir für die erste Zeit etablieren genetischen Unterschiede zwischen den verschiedenen diagnostischen Untergruppen. Dies bedeutet, dass größere Studien in der Zukunft in der Lage sein, genau zu bestimmen Gene, die Trennung der diagnostischen Gruppen und ermöglichen präzisere Diagnose und Beratung für die einzelne person leidet unter einer Autismus-Störung. Wir hoffen auch, dass die Gene, die wir identifizieren können, die Gelegenheit bieten, die Entwicklung der Behandlung oder Prävention der Erkrankung, das ist etwas, was wir leider nicht anbieten gegenwärtig“, sagt Anders Børglum.