Neue Fortschritte zur Verbesserung der genetischen Diagnostik von Opitz C-Syndrom

Opitz C-Syndrom (OCS), eine ultra-seltene Krankheit, die Ursachen zu schweren körperlichen und geistigen Behinderungen, hat eine heterogene genetische Basis, die Ihre medizinische, diagnostische und therapeutische Interventionen schwierig, nach einer neuen Studie von den Professoren Daniel Grinberg, Susanna Balcells und Roser Urreizti, von der Gruppe für Molekulare Humangenetik der Fakultät für Biologie der Universität von Barcelona und der Seltenen Krankheiten Vernetzung der Biomedizinischen Forschungszentrum (CIBERER).

Die neue Studie, veröffentlicht im journal Gutachten für Orphan Drugs, schließt dieser schweren und extrem seltenen Krankheiten könnte als eine „private-Syndrom“ für jeden Patienten.

Beschrieben im Jahre 1969 durch den Genetiker John M. Opitz, diese ultra-seltene Krankheit, die nur mit ein paar diagnostizierten Fällen weltweit, zeigt eine große klinische Variabilität, die in verschiedene Schweregrade (trigonocephaly, geistige Behinderung, Psychomotorische Retardierung, u.a.). Daher die klinische Symptomatik von Opitz C-Syndrom können sich überschneiden, andere ähnliche Minderheit Pathologien (Kleefstra, Kabuki, Bohring-Opitz Syndrome, etc.).

Trotz der Freigabe von mehreren klinischen Manifestationen, „diese Krankheit nicht zeigen eine genetische Basis, die gemeinsam von den betroffenen Menschen und die erbliche übertragung Modell ist noch unbekannt,“ beachten die Autoren, die auch Mitglieder des Instituts für Biomedizin der Universität von Barcelona (IBUB) und dem Forschungsinstitut Sant Joan de Déu (IRSJD).

Massive Sequenzierung Technologien für eine genaue genetische diagnose

Seit 2007 sind mehrere Gene wurden in Bezug auf diese Krankheit, die schwer zu diagnostizieren aufgrund seiner breiten klinischen Muster (zum Beispiel, ASXL1, CD96, ASXL3 und MAGEL2). Die neue Studie erweitert die Kenntnisse der genetischen Grundlagen dieser Krankheit, die bisher keine Behandlung, die pränatale Diagnostik oder genetische Beratung.

„In diesen ultra-seltenen Krankheiten, die Anwendung der neuen massive-sequencing-Technologien ist ein entscheidender Faktor für die molekulare Diagnostik für Patienten und deshalb, um Fortschritte in der Erforschung von therapeutischen Anwendungen“, schreiben die Autoren.

Opitz C: wenn die frühe Diagnose ist falsch

In einigen Fällen, so können betroffene Patienten erhalten eine unvollständige und zu Allgemeine Diagnose, der jede therapeutische intervention schwierig. Dies zeigt eine aktuelle Studie, in der die Gruppe auf Molekulare Humangenetik teilgenommen haben, finden, dass zwei Mutationen in der PIGT-gen in einem Patienten, die ursprünglich diagnostiziert wurde, Opitz C-Syndrom.

Diese Studie könnte dazu beitragen, eine genaue molekulare Diagnostik der Ursachen der echten Pathologie. Die Studie, veröffentlicht in der Zeitschrift Medizin, wurde durchgeführt in Zusammenarbeit mit Experten aus dem Zentrum für Klinische Genetik und der University of New South Wales (Australien), bei anderen Einrichtungen.

Von Malta nach Yemen: Gene, Familien-und ultra-seltene Krankheiten

Der internationalen wissenschaftlichen Zusammenarbeit hat dazu beigetragen, die genetische Diagnose von anderen Fällen von schweren neuro-Entwicklungsstörungen, die in Betracht gezogen worden zu sein, Opitz C-Syndrom. Insbesondere die UB-team identifiziert hat neuen genetischen Mutationen in Verbindung mit DPH1-Syndrom, eine Minderheit Krankheit, die mit einer niedrigen Prävalenz in der Bevölkerung, in der Patienten aus zwei verschiedenen Familien von Malta und Yemen.

Die Studie, veröffentlicht in der Zeitschrift European Journal of Human Genetics, analysiert die Auswirkungen der neuen Mutationen in der DPH1 gene identifiziert wurden, die in diesen Patienten und diejenigen, die zuvor genannten in der wissenschaftlichen Bibliographie. Durch die Anwendung einer biochemischen Studie und einem Computer-Modell des DPH1-protein und seinen Varianten, Sie könnten beurteilen, die enzymatische Fähigkeit des Natur-und mutierte-Konfigurationen dieses proteins im Zusammenhang mit der Embryogenese und Organogenese-Prozesse.